Les maladies génétiques sont pour la plupart héritées suivant une transmission « autosomique récessive ». Cela signifie qu’une personne est atteinte de la maladie quand elle a des changements génétiques dans les deux copies d’un gène.

En revanche, une personne porteuse ne présente des changements génétiques que dans une seule copie d’un gène. En général, un porteur n’a aucun symptôme de la maladie. Il convient tout de même de noter que deux parents porteurs d’une même maladie peuvent transmettre, à 25 % de probabilité, ces variations génétiques à leurs enfants. Dans cette rubrique, découvrez comment les tests ADN peuvent aider à déterminer les origines de certaines maladies.

Qu’est-ce que l’ADN ?

L’ADN ou Acide Désoxyribonucléique est un acronyme qui s’avère intimidant. Pourtant, il ne s’agit en réalité que d’une énonciation technique d’une structure : des molécules dressées sur deux longues chaînes et qui sont assemblées en forme de double hélice. Pour chaque être humain sur Terre, leur assemblage est unique. Il suffit de faire un test pour voir la différence. L’ADN se trouve au milieu du noyau des cellules humaines. Cela explique pourquoi, un simple échantillon de cheveux, de peaux, de sang ou autres fluides corporels peut suffire pour en récupérer en grande quantité. Celle-ci peut alors servir à réaliser un test ADN qui consiste à extraire l’ADN des cellules et de l’analyser en laboratoire.

Quels types de tests ADN existe-t-il ?

Le test ADN peut se présenter sous différentes facettes selon l’usage que vous avez prévu d’en faire. Ainsi, elle peut être réalisée pour :

• passer un test de paternité ;
• trouver un meurtrier ;
• connaître ses origines ;
• dépister une maladie.

Aujourd’hui, le dernier point est au centre de nos préoccupations. En effet, un test ADN permet d’analyser en détail le code génétique d’une personne. Il est indispensable dans le dépistage, et même dans la prévention de maladies génétiques ou des maladies qui ont un caractère de prédilection en fonction de la présence de certains gènes. Pour une femme enceinte, par exemple, le test permettra de déceler une trisomie 21 chez un nourrisson avant qu’il ne vienne au monde. Ces tests peuvent être de nature dite monogénique pour les adultes.

Le dépistage génétique pour déterminer l’origine d’une maladie

Ces dernières années, le développement technologique a entraîné le monde vers l’ère de l’information instantanée. Cela a fait fleurir dans le cœur des personnes cette envie d’en apprendre davantage sur leurs prédispositions aux maladies génétiques. D’ailleurs, cela est devenu possible grâce à l’avancée des recherches en biologie, notamment les analyses génétiques. Actuellement, vous pouvez facilement commander un kit de test ADN pour savoir si vous portez des gènes malades ou non. L’expérience génétique propose de nombreuses possibilités. Le dépistage génétique désigne un examen qui a pour but de déceler les affections et les maladies héréditaires provoquées par certains gènes qui présentent des anomalies de l’ADN. Grâce à cet examen, il est possible d’analyser l’ADN et le chromosome homme et femme. Cela afin de savoir si un individu présente une anomalie génétique ou une maladie qui prédispose à cette affection.  Après l’examen, on peut répondre à plusieurs questions comme :

• l’individu est-il porteur ou non d’une prédisposition héréditaire à une affection donnée ? ;
• l’affection est-elle héréditaire ? ;
• quelles sont les conséquences de la prédisposition ou de l’affection ? ;
• quel est le risque de transmission à ses enfants ? ;
• existe-t-il une prévention ou un traitement ?

Comment se déroule un test génétique ?

Le test génétique est un examen qui se déroule en laboratoire. Il analyse notamment une infime partie des gènes, le génome humain dans son ensemble et l’ensemble de l’ADN codant.

Comment consistent les prélèvements ?

Lors de la consultation, vous devez signer votre consentement pour que les prélèvements puissent être réalisés. Ceux-ci vont être transmis au laboratoire de biologie. Ainsi, l’analyse peut débuter dans les meilleurs délais. Pour ce faire, on vous proposera un frottis à l’intérieur de la joue avec un bâtonnet (frottis jugal) et une prise de sang afin d’extraire l’ADN des globules blancs. Complémentaires, ces actes sont rapides et quasiment indolores. Ils sont indispensables à la validation des résultats en réduisant au maximum les risques d’erreur d’échantillonnage. Il est important de noter que le second prélèvement ne sert qu’à confirmer sur un échantillon indépendant la présence d’une altération génétique à partir du premier prélèvement. Pour réaliser ces prélèvements, vous n’avez pas besoin d’être à jeun. D’ailleurs, même si vous avez un peu de fière, il est inutile de repousser votre rendez-vous.

Comment se fait l’analyse des échantillons ?

En France, on compte 25 laboratoires d’oncogénétique. Les prélèvements sont donc envoyés dans l’un de ces établissements pour que les échantillons puissent être analysés. Les analyses portent, depuis 2015, sur tout un tas de gènes de prédisposition au cancer. Jusqu’aujourd’hui, une centaine de gènes de prédisposition au cancer ont été identifiés. Cependant, l’analyse se focalisera sur ceux du panel qui correspond au syndrome évoqué en consultation. Il peut s’agir, par exemple, des 13 gènes pour la prédisposition au cancer de l’ovaire et du sein.

Comment se passe l’annonce des résultats ?

Les résultats de l’analyse génétique sont disponibles après quelques jours et c’est le conseiller ou le médecin en génétique qui vous les remettra. Il se charge alors de vous expliquer en détail tout ce qui y est indiqué. Sachez que ces professionnels sont les seuls à pouvoir vous expliquer explicitement le sens et les conséquences de ces résultats. Pour écarter ou prédire avec certitude un risque avéré de cancer, l’absence ou la présence d’une altération génétique identifiée ne suffira pas. Toutefois, elle permet de mieux déterminer votre risque.

Tour d’horizon sur les avantages des tests génétiques

Pour déterminer la prédisposition génétique, il n’y a rien de plus efficace et de plus fiable que le test génétique. Cette pratique présente également de nombreux atouts. En effet, il permet avant tout d’avoir un diagnostic précis. Grâce au dépistage d’une anomalie génétique, il est plus facile d’établir un diagnostic précis. Le diagnostic est d’ailleurs définitif, cela représente un vrai soulagement pour toute personne ayant cherché des réponses à leurs questions depuis un bon moment déjà. Un test génétique permet aussi de choisir la bonne thérapie. Le médecin pourra facilement prescrire le traitement adapté selon les résultats des recherches génétiques. Par ailleurs, le test génétique est indispensable pour la planification familiale. Le dépistage précoce peut non seulement sauver la vie d’une personne atteinte d’une maladie rare, mais il peut aussi aider à planifier une future vie familiale. 

Quels sont les différents tests génétiques envisageables ?

Il est possible de faire différents types de tests génétiques tels que :

• le test de diagnostic qui permet d’exclure ou d’identifier la mutation génétique à l’origine des symptômes ;
• le test du porteur qui est destiné aux personnes portant une mutation, mais qui ne sont pas atteintes de la maladie rare ;
• le test prénatal qui est réalisé chez les personnes qui présentent une maladie héréditaire connue ;
• le test prédictif qui se fait sur une personne qui ne présente pas encore de symptôme.