Un test génétique a pour fonction d’analyser l’ADN pour détecter les modifications (variantes) qui peuvent causer une maladie ou augmenter un risque de développer une maladie génétique. L’ADN est le code que notre corps utilise pour créer des gènes. Ces derniers fournissent à l’ensemble des organes les instructions à suivre. Un test ADN peut aussi être utilisé pour déterminer une relation de paternité.

Quels sont les différents types de tests génétiques ?

• Tests génétiques cliniques :

Ce sont des tests commandés par un médecin et réalisés dans un laboratoire certifié. Les résultats de ce test doivent être inclus dans le dossier médical.

• Test de diagnostic:

Ce test consiste à rechercher la cause d’une maladie ou d’un symptôme déjà présent.

• Test pré-symptomatique :

Ce type de test permet de déterminer si vous risquez de contracter une maladie en particulier avant que les symptômes n’apparaissent.

• Test de paternité ADN :

Comme son nom l’indique, ce test consiste à établir un lien de paternité entre un père et un enfant. Vous pouvez voir les détails dans cet article sur le test adn.

Comment se déroule un test génétique?

Votre médecin ou votre conseiller en génétique vous expliquera tous les détails du test, des possibilités et des limites ainsi que de la couverture d’assurance maladie. Il est conseillé de signer un formulaire de consentement en fonction du laboratoire effectuant le test. Si les conditions vous conviennent, vous devez envoyer un échantillon d’ADN au laboratoire. Il peut s’agir d’un échantillon de sang, mais peut aussi être de la salive, de la peau ou même du liquide amniotique. S’il s’agit d’un test de paternité, un échantillon du père présumé et de l’enfant est nécessaire. Pour trouver la cause d’une maladie, le laboratoire peut utiliser différentes méthodes pour examiner tout ou partie de votre ADN. La façon dont le laboratoire examine votre ADN dépendra du type de test génétique réalisé.

Séquencer votre ADN

Les tests de séquençage consistent à analyser votre ADN et à rechercher des variantes (changements) dans l’ADN. Ces tests peuvent fournir des informations détaillées sur les gènes spécifiques (capture de séquence ciblée), les gènes qui fabriquent les protéines chez une personne (séquençage d’exome entier) ou sur l’ADN de votre génome (séquençage de génome entier). Le génome humain est composé d’ADN et contient toutes les informations génétiques d’une personne (comme un ensemble de données). Le laboratoire peut mettre tout ou partie de votre ADN sur une machine appelée séquenceur d’ADN.

Cet équipement lit votre ADN et collecte des données appelées «lectures» courtes. Chaque « lecture » représente une très petite partie de votre séquence totale d’ADN.

Toutes les pièces de votre ADN sont ensuite assemblées et comparées au génome de référence humain pour détecter les éventuelles anomalies. Le laboratoire reçoit ensuite un rapport qui répertorie toutes les variantes de votre ADN. Il faut savoir que tout le monde peut avoir des modifications de l’ADN. Mais certaines variantes peuvent provoquer des maladies.

Interprétation de votre ADN

Une équipe d’experts discute et analyse vos résultats. Des médecins, des scientifiques, des conseillers en génétique et des experts en informatique peuvent faire partie de l’équipe. Pour déterminer quelle variante est à l’origine de la maladie en question, l’équipe examine vos résultats (votre liste de variantes), vos symptômes et vos antécédents familiaux.

Le laboratoire transmettra les résultats écrits à votre médecin ou à votre conseiller en génétique pour les noter dans votre dossier médical. Les résultats des études de recherche ne figureront toutefois pas dans le dossier.

Le test de paternité est l’un des tests ADN les plus simples car il suffit de comparer deux ADN pour déterminer la relation entre deux personnes.